Forscher kommen tödlicher Nervenkrankheit auf die Spur
Wissenschaftler machen häufigste Mutation ausfindig, die zu Gendefekt führt. Warum die Ergebnisse wichtig sein könnten.
Forscher der Ulmer Universitätsmedizin haben Mutationen in einem Gen entdeckt, die die erbliche Variante der tödlichen Nervenkrankheit ALS auslösen können. Unter diesen Mutationen befindet sich der bisher am häufigsten bei Patienten nachgewiesene genetische Faktor, der zur Entstehung der Krankheit beiträgt. Die Studie, die in der renommierten Fachzeitschrift Brain erschienen ist, untermauert die Annahme, dass der tödlichen Erkrankung ein Zusammenspiel mehrerer Gendefekte zugrunde liegt.
ALS ist eine derzeit unheilbare Erkrankung, bei der die motorischen Nervenzellen zerstört werden. ALS-Kranke leiden an stetig fortschreitenden Lähmungen. Die Krankheit ist relativ selten – nur etwa drei von 100000 Personen sind jährlich neu betroffen. Sie wurde durch prominente Patienten wie den Physikprofessor Stephen Hawking und die „Ice Bucket Challenge“ im Sommer 2014 bekannter. Dabei gossen sich Prominente und andere Menschen einen Eimer mit eiskaltem Wasser über den Kopf, um auf ALS aufmerksam zu machen. Die Videos der „Ice Bucket Challenge“ wurden über soziale Netzwerke im Internet verbreitet.
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