Gesundheit: Diagnose: "Seltene Krankheit" - Wie behandeln Ärzte Betroffene?

Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland haben außergewöhnliche Symptome. Sie stellen Ärzte oft jahrelang vor Rätsel, bis klar ist: Der Patient leidet an einer seltenen Krankheit. "Eine solche Diagnose bedeutet viel Unsicherheit", sagt Mirjam Mann, die Geschäftsführerin der Selbsthilfeorganisation Achse. "Die Patienten haben Sorgen, was das für ihre Zukunft bedeutet." Auch weil es häufig nur wenige oder schwer zugängliche Informationen über die seltenen Krankheiten gebe. Zudem sei deren Verlauf oftmals unbekannt.

Laut Jürgen Schäfer, Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen an der Uni-Klinik Marburg, warten 30 Prozent der Patienten mit seltenen Krankheiten mehr als fünf Jahre auf eine korrekte Diagnose. 40 Prozent bekommen zunächst eine falsche attestiert. Die große Mehrheit - etwa 80 Prozent - erfährt zudem erst im Erwachsenenalter, woran sie eigentlich leidet. "Und das, obwohl geschätzte 80 Prozent der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt, also angeboren, sind."

Oft ist es kompliziert, die richtige Diagnose zu finden. In diesen Fällen können Lotsen helfen, wie der Fall des kleinen Miraç zeigt.

Seltene Krankheiten: So kompliziert kann die Suche nach der Diagnose sein

An den ersten Krampfanfall seines kleinen Sohnes Miraç erinnert sich Kazim Artikarslan noch genau. "Er bekam keine Luft mehr, wurde blau. Es war ein Samstag, 6 Uhr. Es war der schwerste Tag in meinem Leben", sagt der 37-Jährige. Fast täglich folgten weitere Krampfanfälle. Was genau ihm fehlte, war unklar - erst später stellte die Familie fest, dass Miraç an einer seltenen Krankheit leidet.

Schon nach der Geburt war Miraç unterzuckert. Das kommt häufiger vor bei Neugeborenen und verschwindet nach kurzer Zeit, nicht aber bei ihm. Denn Miraç hat eine seltene Krankheit namens Hyperinsulinismus. Hilfe fand die türkischstämmige Familie beim Magdeburger Kinderarzt Klaus Mohnike. Doch die Suche nach der Diagnose und dem richtigen Arzt war langwierig. Der Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar soll auf die Situation solcher Patienten aufmerksam machen.

Mohnike leitet das vor drei Jahren gegründete Mitteldeutsche Kompetenznetz Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg. Er ist Experte für Hyperinsulinismus mit seinen verschiedenen Formen und hilft weiteren Patienten mit anderen seltenen Erkrankungen.

Lotsen finden Experten für Diagnose einer seltenen Erkrankung

"Wenn wir in Deutschland von 8.000 seltenen Krankheiten sprechen, dann gibt es auch immer irgendwo an einem Ort einen Experten", sagt der 64-jährige Mediziner. Als selten gilt eine Erkrankung, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Die Patienten und die Experten zusammenzubringen, sei Aufgabe des Kompetenznetzes. So kann Patienten wie Miraç geholfen werden.

An entscheidender Position sitzt Katharina Schubert. Die 31-jährige Ärztin ist Lotsin des Kompetenznetzes. An sie wenden sich Patienten, bei denen Ärzte wegen seltener Krankheiten nicht weiterkommen. "Viele Patienten kommen mit chronischen Beschwerden", sagt Schubert. Die Bandbreite sei aber sehr groß. "Neulich hat sich ein Patient vorgestellt, der über Wochen einen Schluckauf hatte." Doch nicht immer handelt es sich wirklich um eine seltene Krankheit.

Wer hat eine seltene Erkrankung und wer nicht? Expertin Schubert kann das meist nach dem ersten Blick auf die eingereichten Unterlagen sagen. "Oft ist schnell klar, dass es sich um einen langjährigen Diabetes handelt oder eine schlecht eingestellte Schilddrüsenunterfunktion." Bei Fällen, die nicht so klar sind, werden weitere Untersuchungen empfohlen. Wenn die Meinung von vielen Spezialisten nötig ist, gibt es eine Konferenz: Einmal im Monat treffen sich mehrere Mediziner, um vier bis sechs Fälle konkret zu besprechen. So kann herausgefunden werden, ob jemand an einer seltenen Krankheit leidet.

Leben mit seltenen Krankheiten kann kompliziert sein

Mohnike blickt den zweieinhalbjährigen Miraç an, der auf dem Schoß seines Vaters nach einem dudelnden Handy schaut. Er darf nach einigen Tagen mit Untersuchungen zurück mit seiner Familie nach Bremen. "Die Ursache ist noch immer nicht klar", sagt der Mediziner über Miraçs seltene Erkrankung, den Hyperinsulinismus. Viele Betroffene wiesen eine Genmutation auf - eine solche sei im Fall des kleinen Jungen aber nicht gefunden worden. Den Eltern erleichterte das die Entscheidung für ein zweites Kind. Es schlummert gerade im Kinderwagen. "Es hat die Krankheit nicht", sagt die Mutter sichtlich erleichtert.

Vom Hyperinsulinismus ist eines von 50.000 Neugeborenen betroffen, sagt Kinderarzt Mohnike. Er behandelt etwa 200 Patienten mit der seltenen Erkrankung und ist vernetzt mit weiteren Experten etwa in der Universitätsmedizin Greifswald. Am Ende können oft Medikamente oder Operationen helfen. Bei Miraç hat Mohnike die Medikamente besser eingestellt. "Wir haben eine Dosis gefunden, die gut zu wirken scheint. Aber man muss am Ball bleiben."

Am Ende haben die wenigsten Patienten, die das Kompetenznetz kontaktieren, tatsächlich eine seltene Erkrankung. Kollegen in Hannover, die eine ähnliche Anlaufstelle betreiben, haben laut Schubert eine Quote von 10 bis 15 Prozent errechnet. Der Einschätzung zur Lage seltener Erkrankungen in Deutschland schließen sie und Mohnike sich an. Insgesamt steigt die Zahl der Anfragen an das Kompetenznetz. Etwa 300 waren es 2014, ein Jahr darauf schon fast 500.

Wie das System mit der Diagnose "Seltene Krankheit" im Jahr 2017 umgeht

Für dieses Jahr erwartet Schubert eine weitere Steigerung der Anfragen um seltene Erkrankungen. An sie wenden sich zunehmend Hausärzte, die bei Patienten nicht weiterkommen - sie vermittelt dann Experten. Schubert selbst behandelt und untersucht die Patienten nicht und verweist in akuten Fällen immer an die behandelnden Ärzte, ob es sich um eine seltene Erkrankung handelt oder nicht.

Manchmal helfen auch Zeit und Zuhören schon. Besonders bei chronischen Beschwerden ist es für Schubert wichtig, dem Patienten mit seinen Ängsten und Sorgen zuzuhören - auch, wenn schnell klar ist, dass es sich nicht um eine seltene Krankheit handelt. Die Zeit dazu hat sie als Lotsin, weil sie nicht zum täglichen Klinikbetrieb gehört. "Unser Ziel ist, jedem zu helfen", sagt sie. dpa/sh

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