Mittwoch, 24. Mai 2017

20. August 2014 00:32 Uhr

Medizin

Hilfe auf dem langen Weg zur richtigen Diagnose

Ulmer Uniklinik hat eine Spezialsprechstunde für Eltern von Kindern mit seltenem Gendefekt eingerichtet

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Für Kinder wie die neunjährige Nina, die am seltenen Phelan-McDermid-Syndrom leiden, und ihre Eltern gibt es jetzt in Ulm eine Spezialsprechstunde.
Foto: zg/Uniklinik

Nina ist neun Jahre alt und schwerstpflegebedürftig. Sie kann nicht sprechen und nicht lesen, beherrscht jedoch 20 Gesten. Als Säugling zeigte Nina einen schwach ausgeprägten Saugreflex. Als Kleinkind wies sie eine auffällige Muskelschwäche auf und besuchte später einen integrativen Kindergarten. Gehen hat Nina erst spät gelernt. Die Eltern sind stolz auf ihre Tochter – die dank guter Förderung kontinuierlich dazulernt – und froh, dass sie bereits sehr früh wussten, was ihr fehlt. Einem Problem, das sich benennen lässt, kann man sich nämlich mit ganzer Kraft stellen. Als Nina zehn Monate alt war, wurde eine aufwendige genetische Untersuchung durchgeführt. Ergebnis: Phelan-McDermid Syndrom (PMS). Dahinter verbirgt sich ein seltener Gendefekt, von dem bis heute die meisten Mediziner noch nicht mal etwas gehört haben. So erging es vor zwei Jahren auch Professor Andrea Ludolph, Oberärztin in der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie/Psychotherapie am Universitätsklinikum Ulm und Leiterin der Institutsambulanz. Heute ist sie im deutschsprachigen Raum wohl die Medizinerin, die in ihren Untersuchungsräumen die meisten Kinder und Jugendlichen mit Phelan-McDermid-Syndrom persönlich kennengelernt und intensiv untersucht hat. Dafür hat die Klinik eigens eine Spezialsprechstunde eingerichtet – die in Europa ohne Beispiel ist – und sich für betroffene Eltern mehr und mehr als Glücksfall herausstellt.

Studien und wissenschaftlich belastbare Zahlen zur Häufigkeit der Erkrankung gibt es noch nicht. Vermutet wird, dass weltweit gesehen sicher tausende Kinder betroffen sein könnten, bekannt sind bislang weltweit erst 800. In Deutschland weiß Andrea Ludolph von etwa 80 Kindern. Die Dunkelziffer dürfte jedoch um ein Vielfaches höher liegen. Das hängt auch damit zusammen, dass die Möglichkeiten umfassender genetischer Untersuchungen erst langsam ins Blickfeld rücken. Es gibt sehr wahrscheinlich viele Eltern, deren Nachwuchs von genau diesem Syndrom betroffen ist, ohne dass sie es wissen. „Geistige Behinderung“ heißt es dann ebenso pauschal wie unscharf.

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„Wir stehen noch ganz am Anfang, aber der ist uns gut gelungen“, sagt Professor Ludolph, die nicht nur eng mit Ninas Eltern, sondern bereits mit über 20 weiteren betroffenen Familien kooperiert. Zusammen haben sie die Phelan-McDermid-Gesellschaft ins Leben gerufen. Die Medizinerin und Ninas Vater gehören dem insgesamt fünfköpfigen Vorstand an.

Krankheitssymptome sehr unterschiedlich

„Es lohnt sich in jedem Fall, Kinder mit einer autistischen Spektrumsstörung und/oder geistigen Behinderung gezielt genetisch untersuchen zu lassen“, sagt Andrea Ludolph. „Auch das Erbgut der Eltern sollte entsprechend ins Visier genommen werden. Je eher Klarheit herrscht, umso früher kann eine gezielte therapeutische Förderung des betroffenen Kindes einsetzen, davon profitiert es dann sein ganzes weiteres Leben.“ Die genetische Abklärung sei auch deshalb wichtig, weil die Krankheitssymptome sehr unterschiedlich sein können. Eindeutig ist anfangs nichts. Manche Kinder können beispielsweise sprechen, andere haben mit Anfallsleiden oder einer massiven motorischen Hyperaktivität zu kämpfen. Phelan-McDermid kann die Fähigkeit zum Schwitzen vermindern und große, weiche Hände hervorbringen. Eine hohe Schmerztoleranz und autistische Verhaltensweisen sind möglich, aber nicht zwingende und alleinige Kennzeichen des Gendefekts. In Ulm wird dieser Vielfältigkeit der Symptome in einem interdisziplinären Team aus Kinderpsychiatrie und Psychologie, Kinderkardiologie, Kinderurologie, Kinderorthopädie, Genetik und Zellbiologie Rechnung getragen.

„Unsere Tochter ist jetzt neun Jahre alt. Wenn ich zurückblicke, kann ich sagen, dass sich in diesem Zeitraum sehr viel zum Positiven gewendet hat“, so Ninas Vater. „Das Wissen über diesen Gendefekt wächst ständig. Darüber sind meine Frau und ich sehr froh, denn das kommt den Familien und ihren betroffenen Kindern zugute.“ (az)

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