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Gendefekt

27.08.2020

Warum der Körper von Sarah Fischer langsam versteinert

Dagmar Brombeis (rechts) geht der 24-jährigen Sarah Fischer im Hotel zur Hand. Die beiden tragen keine Masken, weil das Foto bereits im Februar aufgenommen wurde.
Bild: Julia Baumann

Plus Ihr Schicksal klingt unglaublich: Wenn sich die 24-jährige Frau verletzt, wächst kein neues Gewebe nach, sondern ein Knochen – mit fatalen Folgen.

Sarah Fischer möchte ein Blatt Papier aus dem Drucker holen. Doch sie kommt nicht ran, sie kann ihre Arme nicht weit genug auseinanderbewegen. Wie festgefroren kleben die Gliedmaßen am Rumpf. Das liegt an einem sehr seltenen Gendefekt. Er führt dazu, dass der Körper der 24-jährigen Frau nach und nach regelrecht versteinert.

Erste Anzeichen dafür gab es schon kurz nach der Geburt, an den großen Zehen und den Daumen des Babys. „Ich war eigentlich ein ganz normales Kind“, erzählt Sarah Fischer, die aus Oberursel bei Frankfurt stammt und für ein Praktikum in einem Hotel nach Wasserburg an den Bodensee gereist ist. Sechs Jahre alt ist sie, als sie eines Morgens, kurz nach dem Aufwachen, eine seltsame Verhärtung spürt. „Ich hab meinen Eltern gesagt, dass ich über Nacht am Rücken einen neuen Knochen bekommen hab“, erinnert sie sich.

Was damals noch keiner weiß: Das Kind hat recht.

Die Krankheit, an der Sarah Fischer leidet, heißt Fibrodysplasia ossificans progressiva, kurz: FOP. Nur einer von zwei Millionen Menschen ist davon betroffen. Damit ist FOP so selten, dass selbst die meisten Ärzte noch nie davon gehört haben. Der Kern des Problems ist: Der Körper repariert jede Verletzung, jede noch so kleine Wunde im Muskelfleisch nicht mit Gewebe, sondern mit gesundem Knochen. „Wenn jemand anders hinfällt, bekommt er blaue Flecken. Bei mir wächst ein Knochen“, sagt sie.

Heute sitzt die junge Frau mit dem roten Kurzhaarschnitt im Rollstuhl. Leicht nach hinten geneigt, denn ihre Hüfte ist durch die Verknöcherung so steif geworden, dass sie nicht mehr aufrecht sitzen kann. Für ihr Praktikum in Wasserburg hat sie sich extra ein Dirndl gekauft, denn im Hotel Gierer tragen alle Angestellten Tracht. Die Fingernägel sind lackiert, den Hotelgästen begegnet sie mit einem strahlenden Lächeln. „Früher wollte ich immer in den Fußballverein“, erzählt sie. „Das geht nicht. So, wie die meisten anderen Sachen.“ Was sie liebt: wenn ihre beste Freundin Julia sie im Rollstuhl spazieren fährt, Kino, Konzerte, Monopoly, Schwimmen. Sie daddelt gern am Computer und postet Fotos auf Instagram. Und sie mag ihre Arbeit.

Die erste Hürde am Morgen: Steuerung, Alt, Entfernen

Sarah Fischer macht eine Ausbildung zur Bürokraft. Bei ihrem Praktikum an der Rezeption ist sie für die Reservierungen zuständig. An die erste Grenze stößt sie schon morgens, wenn sie den Computer entsperren möchte. „Steuerung, Alt, Entfernen“ – die meist benutzte Tastenkombination weltweit ist für die Frau eine unüberwindbare Hürde. Auch das Tippen fällt ihr schwer. „Ich bin schon sehr eingeschränkt“, sagt sie.

Darum ist die Hotelangestellte Dagmar Brombeis die meiste Zeit an ihrer Seite. Wenn die Praktikantin ein Dokument aus dem Drucker braucht, reicht sie es ihr. Nach ein paar Wochen wirken die beiden bereits wie ein gut eingespieltes Team, lachen viel zusammen. „Ich fühle mich hier sehr wohl“, sagt Sarah Fischer. Später wird sie erzählen, dass sie auch schon anderes erlebt hat: Mobbing und Ausgrenzung. Ihr Vater Ralf Fischer, der während des Praktikums mit seiner Tochter am Bodensee wohnt, formuliert es so: „Es gibt Menschen, die kommen mit Sarahs Krankheit überhaupt nicht klar. Andere wachsen an ihr.“

Die Mitarbeiter im Gierer haben die 24-Jährige praktisch aufwachsen sehen, sie macht seit Jahren mit ihrer Familie Urlaub am Bodensee. „Wir haben uns lange überlegt, ob wir das machen oder nicht“, erzählt Dagmar Brombeis. Allen war klar, dass Sarah Fischer viel Unterstützung brauchen würde. „Aber als Sarah hier angefangen hat, haben wir innerhalb von 24 Stunden das Praktikum noch einmal komplett umgestalten müssen.“ Denn die Einschränkungen ihrer Praktikantin sind anders, als sie gedacht hat. Trotzdem würde sie sie immer wieder einstellen. „Wir lernen von Sarah genau so viel, wie sie von uns. Zum Beispiel über den respektvollen Umgang miteinander.“

Als sich Sarahs Körper vor 18 Jahren zu verändern beginnt, denkt noch keiner an FOP. Dabei hat es bei ihrer Geburt klare Anzeichen für den seltenen Gendefekt gegeben: Die großen Zehen des Babys waren verkürzt und verdreht, seine Daumen deformiert. „Verkürzte große Zehen sind ein eindeutiges Zeichen für FOP“, weiß Ralf Fischer heute. Aber wer weiß das schon damals?

Als sie sechs ist, wächst an ihrem Rücken ein neuer Knochen

Damals sehen seine Frau und er ahnungslos dabei zu, wie die Ärzte die Zehen des Kleinkindes mit Metallstiften begradigen und Physiotherapie für die kleinen Händchen verschreiben. Den Knochen im Rücken halten die Ärzte später zunächst für einen Tumor. Eine sechs Monate lange Odyssee von Arzt zu Arzt beginnt. Verzweifelt verschreiben die Mediziner dem Kind Medikamente, die das Immunsystem herunterfahren und dadurch das Wachstum des Gewebes hemmen sollen. Doch Sarah bekommt davon epileptische Anfälle, die ihr bis heute geblieben sind. Für das Mädchen, das Verletzungen um jeden Preis vermeiden soll, ist das ein Desaster.

Es ist schließlich der Vater, der der extrem seltenen Krankheit seiner Tochter auf die Spur kommt, nachdem er in einem Magazin einen Bericht über den Gendefekt gelesen hat. In der Kinderklinik in Garmisch-Partenkirchen, die auf Rheuma-Patienten spezialisiert ist, wird aus dem Verdacht schließlich Gewissheit.

Dr. Rolf Morhart war dort viele Jahre Chefarzt, jetzt ist er im Ruhestand. Er beschäftigt sich seit fast 30 Jahren mit FOP, gehört zu den führenden Spezialisten in Europa. „Zu uns kam 1992 ein Bub aus dem Allgäu, der einen Knoten im Nacken hatte“, erzählt er. „Wir hatten keine Ahnung, was das ist, also haben wir angefangen, den Patienten von Kopf bis Fuß zu untersuchen. Wir haben bei den Füßen angefangen, und da fielen uns die Zehen auf.“ Morhart wälzte Medizinbücher, bis er schließlich herausfand, was die deformierten großen Zehen zu bedeuten haben: Der Bub hatte FOP.

„Durch die veränderte Aminosäure werden schon vor der Geburt Fehlbildungen ausgelöst“, erklärt der Mediziner. Diese äußern sich zum Beispiel in den deformierten Füßen, es gibt aber auch andere kleine Fehlbildungen, die Eltern vielleicht überhaupt nicht bemerken. Ist das Kind auf der Welt, passiert Folgendes: „Wann immer Muskelgewebe zerstört wird, wird das kaputte Gewebe vom Körper abgebaut. Aber anstelle von neuem Muskelgewebe wird Knochen aufgebaut.“

Das muss nicht passieren. Denn nicht bei jedem, der den Genfehler in sich trägt, bricht die Krankheit aus. Bei anderen FOP-Patienten lösen schon kleinste Verletzungen regelrechte Schübe aus: Das Schultergelenk versteift nach einer Impfung im Oberarm, der Mund lässt sich nach einer Betäubung beim Zahnarzt nicht mehr ganz schließen. „Aber es muss gar nicht immer eine Verletzung von außen sein“, sagt Rolf Morhart. „Auch Virusinfekte können Schübe auslösen.“

Nach seinem ersten FOP-Patienten recherchierte der Arzt weiter, trug Fallakten und wissenschaftliche Arbeiten zusammen, kontaktierte den US-amerikanischen Arzt Frederick Kaplan, der sich auf die Erforschung von FOP spezialisiert hatte. Rolf Morhart fand unter seinen Rheumapatienten noch zwei weitere Menschen, die in Wirklichkeit FOP hatten.

Sarah Fischer, die als gesundes Kind eingeschult wurde, kommt im Rollstuhl zurück in die erste Klasse. Ihre alten Freunde freuen sich darüber zunächst, streiten, wer das Mädchen schieben darf. Doch die Stimmung kippt bald. „Sie haben mich mit Mappen geschlagen, mir in die Haare gespuckt und meine Sachen auf den Boden geworfen, von wo ich sie nicht mehr aufheben konnte“, erzählt sie. „Ein Mädchen hat zu mir mal gesagt, es wünschte, ich wäre tot.“

In der Schule wurde Sarah Fischer regelrecht gemobbt 

Für die Schülerin beginnt ein Albtraum. Keiner der Klassenkameraden lädt sie zum Geburtstag ein. Sogar Lehrer sind mit den Einschränkungen des Mädchens überfordert, möchten es nicht mit ins Schullandheim nehmen. Auch die Eltern verlieren Freunde. „Manche haben sich einfach nie mehr gemeldet“, erzählt Ralf Fischer. Alles wird besser, als Sarah von einer privaten Realschule auf eine Schule für körperbehinderte Menschen wechselt. „Auf einmal war ich normal“, sagt sie.

An der Hand ihres Vaters Ralf Fischer kann Sarah Fischer einige Schritte gehen. Diese Beweglichkeit hat sie sich mit Physiotherapie hart erarbeitet.
Bild: Julia Baumann

Ralf Fischer führt Buch über die Symptome, Behandlungen und Krankenhausaufenthalte seiner Tochter – in einer akribisch angelegten Tabelle. Fast hundert Vorfälle hat der Unternehmensberater aufgezeichnet: Sarah mit Entzündungen, Sarah mit Schwellungen, Sarah mit Krampfanfällen, Sarah mit Schmerzen. Besonders schlimm war es 2011. „Das war mein schwarzes Jahr“, sagt Sarah Fischer. 14 Wochen verbrachte sie damals im Krankenhaus, eine Zeit lang lag sie auf der Intensivstation.

„Hätte man die Krankheit früher erkannt, wäre meiner Tochter viel erspart geblieben“, sagt Ralf Fischer. Aus diesem Grund leitet der 59-Jährige seit einigen Jahren eine Selbsthilfegruppe für FOP-Patienten und deren Angehörige in ganz Europa. „Ich möchte denjenigen helfen, die nicht wissen, dass sie FOP haben, und dafür sorgen, dass diejenigen, die es wissen, nicht falsch behandelt werden“, sagt er. Sein großer Wunsch ist es, dass irgendwann alle Gynäkologen, Kinderärzte, Hebammen und Krankenschwestern wissen, dass man Kinder mit ungewöhnlich großen Zehen auf FOP testen muss.

Für seine Tochter sind die Treffen mit Gleichgesinnten mittlerweile wie kleine Familienfeiern. Dann geht es ihr wie damals, als sie die Schule wechselte: Sie ist normal, eine unter vielen. Auch Forscher sind mit der Gruppe in Kontakt. „Für sie ist es unheimlich motivierend, zu sehen, für wen sie da forschen“, sagt Ralf Fischer.

Tatsächlich haben Kinder, bei denen FOP früh diagnostiziert wird, gute Chancen, die Krankheit halbwegs in den Griff zu bekommen. „Die Forschung hat herausgefunden, dass der neue Knochen immer nach einer Entzündung im Körper entsteht. Mit entzündungshemmenden Stoffen kann man den Verlauf abmildern“, sagt der Mediziner Rolf Morhart.

Wird es möglich sein, den Gendefekt eines Tages zu beheben?

Außerdem haben Wissenschaftler mittlerweile den Ort im DNS-Strang entdeckt, an dem das defekte Gen liegt. Dadurch kann man nun Medikamente an Mäusen testen. Ob die Krankheit jemals heilbar sein wird, steht in den Sternen. „Es ist aber denkbar“, sagt Morhart, „dass es in zehn oder zwanzig Jahren möglich ist, das Gen zu korrigieren.“

Dass über ihre seltene Krankheit überhaupt so viel geforscht wird, verdankt Sarah Fischer einer unschönen Koinzidenz: Denn es gibt Verknöcherungen auch bei Patienten, die kein FOP haben. „Besonders schlimm betroffen waren davon amerikanische Soldaten, die mit Minenverletzungen aus dem Krieg zurückkamen“, erklärt Rolf Morhart. Um die hundert kleinen Splitter in den Körpern der Soldaten hätten sich ebenfalls Knochen gebildet, sie wurden deshalb zu Pflegefällen. Nach einem Protestmarsch dieser Soldaten zum Weißen Haus habe die US-Regierung 2010 zehn Millionen Dollar für Forschung locker gemacht. „Und im Rahmen dieser Forschungen gab es auch Erkenntnisse hinsichtlich FOP.“

Sarah Fischer nimmt an einer Medikamenten-Studie teil. In den vergangenen Jahren hat ihr aber vor allem eine sehr sanfte Form der Physiotherapie geholfen, einen Rest an Beweglichkeit zu behalten. Damit hat sie nach der langen Zeit im Krankenhaus vor neun Jahren das Unvorstellbare geschafft: An der Hand ihres Vaters kann sie wieder ein paar Schritte gehen. „Selbst die Ärzte hätten nicht gedacht, dass das geht. Aber ich habe es geschafft.“

Und auch im Wasserburger Hotel Gierer hat sie hinbekommen, womit wahrscheinlich keiner gerechnet hatte: Sie hat die Arbeitsschritte an der Rezeption vereinfacht. Weil ihr das Tippen so schwerfällt, haben ihre Kolleginnen Textbausteine als Abkürzungen eingeführt. Sie werden bleiben, auch wenn die außergewöhnliche Praktikantin wieder weg ist.

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