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Schwangerschaft
26.03.2019

Diese Tests gibt es in der Pränataldiagnostik

Auch wenn der neue Bluttest zur Risikobestimmung von Trisomien eine hohe Aufdeckungsquote hat, kann er eine gründliche Ultraschalluntersuchung nicht ersetzen.
Foto: Daniel Karmann, dpa

Ein neuer Bluttest soll feststellen, ob ein ungeborenes Baby das Down-Syndrom hat. Er ist nicht das einzige Instrument der Pränataldiagnostik.

Schwangeren Frauen steht eine Reihe von Möglichkeiten zur Verfügung, um die Gesundheit des ungeborenen Kindes überprüfen zu lassen. Welche Tests Frauen bei ihrem Gynäkologen oder bei einem Spezialisten machen können, was genau getestet wird und wer das zahlt, darüber haben wir mit Prof. Dr. med. Ulrich Gembruch von der Frauenklinik Bonn gesprochen. Er leitet dort die Abteilung für Geburtshilfe und Pränataldiagnostik und wurde uns von der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe als Experte empfohlen.

Laut Professor Dr. Gembruch seien in den Mutterschaftsrichtlinien einige Tests schon empfohlen. "Die Mutterschaftsrichtlinien regeln die ärztliche Betreuung von Schwangeren und umfassen verschiedene Beratungen und Untersuchungen", heißt es bei "Frauenärzte im Netz". Dazu zählen die Ultraschallscreenings im ersten, zweiten und dritten Trimester. Gembruch ergänzt: "Bei Frauen, die bereits vorher ein Kind mit einer Fehlbildung zur Welt gebracht haben oder Medikamente genommen haben, die eine Fehlbildung auslösen können, wird außerdem ein differenzierter Organultraschall durchgeführt." Die Krankenkassen tragen die in den Richtlinien enthaltenen Untersuchungen.

Mediziner Gembruch: Das Ersttrimesterscreening ist eine sinnvolle Untersuchung

Bei schwangeren Frauen im Alter von über 35 Jahren bestehe die Möglichkeit einer Fruchtwasseruntersuchung oder Punktion, so der Mediziner. "Sinnvoll, aber noch immer nicht Bestandteil der Mutterschaftsrichtlinie, ist das Ersttrimesterscreening zwischen der 11. und der 14. Woche. Dieses beinhaltet die Messung der Nackentransparenz. Das ist eine mit Flüssigkeit gefüllte Zone. Je dicker sie ist, desto höher ist das Risiko einer Chromosomenstörung", erklärt Gembruch. Frauen ab dem Alter von 35 Jahren hätten einen Anspruch auf pränataldiagnostische Untersuchungen, durch die Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom ermittelt werden könnten, schreibt Frauenärzte im Netz. Für alle anderen gelte das Screening als individuelle Gesundheitsleistung.

Die Untersuchung sollte von einem Spezialisten durchgeführt werden, da sehr genau untersucht werden müsse. Ein Wert von 2mm gelte als unauffällig, während ein Wert von 2,5 oder 3mm ein erhöhtes Risiko bedeute. Allerdings spiele bei der Risikokalkulation das Alter eine große Rolle, Gembruch sagt: "Eine Frau mit 20 Jahren und einer Nackendicke von 2,5mm hat ein niedrigeres Risiko als eine Frau mit 40 und 2mm."

Das Screening dürfe jeder Frauenarzt durchführen, weswegen es große Qualitätsunterschiede gebe, bedauert Gembruch. Spezialisten würden im Zuge des Screenings bei Risikopatientinnen mehr als nur das betrachten, was im Mutterpass steht. Sie würden sich Organe wie Nieren, Leber und Magen anschauen. Manche Spezialisten würden auch auf den Blutfluss und die Plazentahormone achten.

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"Schon lange wird gesagt, dass man sich bei der Ersttrimesteruntersuchung nicht darauf beschränken sollte, nur die Nackenfalte und die Scheitel-Steiß-Länge zu messen und daraus ein Risiko für Trisomie 21, 18, 13 und das Turner-Syndrom zu errechnen, sondern auch Organe wie Herz und Magen anzusehen", sagt Gembruch. Es sei vom Arzt abhängig, wie umfangreich die Untersuchung durchgeführt werde, meint er. Bei entsprechenden Auffälligkeiten sei eine weiterführende Ultraschalluntersuchung auf jeden Fall sinnvoll, weil sonst vielleicht übersehen werde, dass beispielsweise der Bauch offen ist.

Neuer Bluttest ersetzt Ultraschalluntersuchung bei Risikopatientinnen nicht

Neu ist jetzt ein Bluttest für Schwangere, um das Risiko für Trisomie 21 zu bestimmen. Gembruch erklärt, dass dies ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) sei, also ein Test ohne Eingriff in den Körper der Schwangeren. Er werde in der 10./11. Schwangerschaftswoche gemacht. Mit der Blutentnahme würden auch freie DNA-Teile des Ungeborenen entnommen, die im mütterlichen Blut schwimme, so Gembruch. Damit würde bei 99,5 Prozent der Ungeborenen Trisomie 21 bei einer Rate von 0,05 Prozent falsch-positiver Tests entdeckt. "Bei einem Ultraschall kann man aber deutlich mehr sehen als nur die genannten Chromosomenstörungen", sagt der Mediziner.

Es stelle sich jetzt die Frage, ob dieser Pränataltest als Kassenleistung für alle Patientinnen eingeführt werde oder erst ab einem Alter von 35 Jahren oder nach Auffälligkeiten beim Ultraschall. Man müsse aber bei der Überlegung sehen, dass der Test eine Alternative zur Punktion sei, die zu Abgängen führen könne.

Es gäbe keine Zahlen darüber, wie häufig die pränatalen Tests in Anspruch genommen würden, weil es aufgrund der vielen Anbieter schwierig sei, Daten zu erheben, so Gembruch. Die Häufigkeit der Durchführung von Tests müsste aber steigen, auch weil die Preise z.B. für den NIPT sinken  - von vor vier oder fünf Jahren bei um die 1000 auf 180 bis 200 Euro. Letztlich könne keiner vorschreiben, ob die Schwangere einen Test macht oder nicht. Das müsse die Frau entscheiden, so Gembruch.

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