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18.12.2018

Seltene Krankheit erforscht

Dierk Niessing

Preis für Ulmer Wissenschaftler

Das Pura-Syndrom ist äußerst selten – nur etwa 250 Fälle sind weltweit bekannt – doch die Folgen sind gravierend: Betroffene Kinder leiden an neuronalen Entwicklungsstörungen, epileptischen Anfällen sowie Unregelmäßigkeiten des Skeletts und des Hormonhaushalts. Die Ursachen der erst 2014 beschriebenen Erbkrankheit sind bisher nicht vollständig verstanden und eine Behandlung ist nur sehr eingeschränkt möglich. Um jungen Patienten zu helfen und letztlich eine wirksame Therapie zu finden, forscht Professor Dierk Niessing zu den Auslösern der seltenen Krankheit.

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