Diabetes ist nicht gleich Diabetes. Zwar ist die Zuckerkrankheit – genauer gesagt Typ-2-Diabetes – unter Diabetikerinnen und Diabetikern laut dem Bundesgesundheitsministerium (BMG) mit über 90 Prozent am weitesten verbreitet, trotzdem gibt es noch viele weitere Formen der Erkrankung. Neben Typ 2 gehört außerdem Typ-1-Diabetes zu den Hauptformen. Viel seltener tritt MODY-Diabetes auf. Die Abkürzung steht laut der Deutschen Diabetes Hilfe für „Maturity Onset Diabetes of the Young“ – zu Deutsch also „Erwachsenendiabetes, der bei Jugendlichen auftritt“.
Sowohl Typ-1- als auch Typ-2-Diabetes können für Erkrankte gefährlich sein, unbehandelt sogar lebensbedrohlich. In der Regel kann die Krankheit aber je nach Form und Ausmaß mit Insulin, Antidiabetika oder mit einer Lebensstilveränderung gut therapiert werden. Wie ist das bei MODY? Ist die Diabetes-Form gefährlich? Wir haben mit Kinderendokrinologin und Diabetologin Dr. med. Constanze Lämmer von der Augsburger Kinder- und Jugendklinik Josefinum über die Erkrankung gesprochen.
Was ist MODY-Diabetes und wie viele Formen gibt es?
MODY-Diabetes wird bei der ersten Diagnose häufig fälschlicherweise für einen Typ-1- oder Typ-2-Diabetes gehalten, erklärt Lämmer. Aber es gibt wichtige Abgrenzungsmerkmale. Da es sich bei MODY um eine genetisch bedingte Diabetes-Form handelt, tritt er familiär gehäuft auf. Wenn in einer Familie Diabetes daher über drei Generationen festgestellt wird und die Symptomatik nicht vollständig zu Typ-1- oder Typ-2-Diabetes passt, sollte bei der Diagnose „unbedingt an MODY gedacht werden“, sagt die Endokrinologin. Für eine sichere Diagnose ist eine genetische Untersuchung nötig.
Die Erkrankung entsteht durch Veränderungen in einem einzelnen Gen, die eine Störung in den insulinproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse, den sogenannten Beta-Zellen, verursachen. In der Folge wird die Insulinausschüttung gestört und die Blutzuckerwerte steigen an. Insulin ist dem Helmholtz Institut zufolge nämlich eigentlich dafür verantwortlich, Zucker aus dem Blut in die Zellen zu transportieren, wo er als Energie genutzt wird. Das Hormon senkt dadurch den Blutzuckerspiegel – aber nur, wenn der Körper es ausreichend produzieren kann.
Bislang wurden im Zusammenhang mit MODY-Diabetes 14 verschiedene Genveränderungen entdeckt, also 14 MODY-Typen. Diese wurden früher nummeriert, werden heute allerdings nach dem mutierten Gen benannt:
- HNF4A (früher MODY 1)
- GCK (früher MODY 2)
- HNF1A (früher MODY 3)
- PDX1 (früher MODY 4)
- HNF1B (früher MODY 5)
- NEUROD1 (früher MODY 6)
- KLF11 (früher MODY 7)
- CEL (früher MODY 8)
- PAX4 (früher MODY 9)
- INS (früher MODY 10)
- BLK (früher MODY 11)
- ABCC8 (früher MODY 12)
- KCNJ11 (früher MODY 13)
- APPL1 (früher MODY 14)
Lämmer zufolge ist nicht auszuschließen, dass mit der Zeit noch weitere Genveränderungen und damit neue MODY-Typen gefunden werden. Bei allen Formen kommt es zu einer gestörten Insulinausschüttung. Mögliche weitere Risiken und Komplikationen können aber von Form zu Form variieren.
MODY: Wie gefährlich ist die Diabetes-Form?
Genau wie es unterschiedliche Diabetes-Typen gibt, sind auch die einzelnen MODY-Formen nicht miteinander gleichzusetzen. Hier gibt es gefährliche und weniger gefährliche Genmutationen, sagt Lämmer und erklärt: „Eine homozygote Mutation im PDX1-Gen führt dazu, dass das Pankreas – die Bauchspeicheldrüse – vollständig fehlt. Dann ist von Anfang an Insulin erforderlich.“ Homozygot bedeutet dabei, dass die entsprechende Mutation von beiden Elternteilen vererbt wurde. Im Gegensatz dazu haben Patientinnen und Patienten mit heterozygotem PDX1-MODY nur von einem Elternteil ein verändertes PDX1-Gen geerbt. Sie verfügen über eine Bauchspeicheldrüse, die allerdings in ihrer Insulinantwort eingeschränkt ist. Diese Patientinnen und Patienten haben einen milden MODY, erklärt Lämmer.
Ein anderes Beispiel für eine gefährliche MODY-Form: Eine Mutation im HNF1B-Gen geht laut Lämmer neben einer gestörten Insulinausschüttung mit weiteren Problemen einher; möglich seien etwa eine Leberfunktionsstörung oder auch eine zystische Nierenerkrankung. „50 Prozent der Patienten mit diesem MODY haben vor dem 45. Lebensjahr ein Nierenversagen und müssen an die Dialyse“, sagt die Ärztin. Eine falsche oder gar keine Diagnose könnte in diesem Fall gefährlich werden.
Trotzdem gibt es auch MODY-Formen, die weniger gefährlich sind. Dazu zählen etwa der HNF1A- und der GCK-MODY, die beiden häufigsten Formen, sagt Lämmer. Letzterer schränke Betroffene am wenigsten ein und müsse auch nicht mit Tabletten oder Insulin behandelt werden. Patientinnen und Patienten mit einer Veränderung im HNF1A-Gen seien zwar auf die Therapie mit Sulfonylharnstoffen und später Insulin angewiesen, die Mutation sei aber „gut behandelbar“.
Egal, ob gefährlich oder nicht, wichtig ist: „Vor einer richtigen Therapie steht immer die Diagnose. Deshalb sollte immer eine genetische Abklärung erfolgen“, sagt Lämmer. Nur so könne die bestmögliche Behandlung für Patientinnen und Patienten bestimmt werden.
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