"Melanie, Marc, Jonah und Anni Gerstberger" steht auf dem liebevoll gestalteten Türschild des Einfamilienhauses in Merching. Die Sonne scheint, auf der Holzterrasse liegen kleine Spielzeugautos herum, und auf der großen Liege mit Sonnendach haben es sich Melanie und ihre Tochter Anni gemütlich gemacht. Ihr Mann Marc ist gerade von der Arbeit gekommen und holt Jonah von einem Freund ab. Ein ganz normaler Tag einer Familie. Doch diese "normalen Tage" gibt es nicht so oft bei Familie Gerstberger. Denn die zweieinhalbjährige Anni ist am Aicardi-Goutieres-Syndrom erkrankt. Eine sehr seltene Erkrankung des Gehirns. Mit ihrer Geschichte möchte die Familie anderen Menschen Mut machen. "Denn auch wenn sich alles für den Außenstehenden sehr schlimm anhört, es gibt viele schöne Momente, die wir zu viert haben", sagt Melanie Gerstberger. 

Für die Familie aus Merching schien das Glück perfekt 

Als sie vor drei Jahren erfuhr, dass sie mit ihrem zweiten Kind schwanger ist, schien das Glück für Melanie und ihren Mann Marc perfekt. Nach Jonah sollte ein weiteres Kind die Familie komplett machen – und dann auch noch ein Mädchen. "Die Schwangerschaft mit meiner Tochter Anni verlief ohne Auffälligkeiten beim Kind", blickt Melanie Gerstberger zurück. Schon bald wurde das Glück getrübt: "Ich hatte einen Tumor an der Plazenta und musste daher regelmäßig in die Uniklinik zur Kontrolle." Bei einem Kontrolltermin wurde bei dem Baby eine Herzinsuffizienz im Mutterleib festgestellt. Deshalb musste es sechs Wochen zu früh per Notkaiserschnitt geholt werden. Schon kurz nach der Geburt stellten die Mediziner bei Anni Auffälligkeiten im Gehirn fest. "Wir verbrachten die ersten zwei Monate mit ihr nur im Krankenhaus, zunächst in Augsburg, dann in Regensburg." Ihr großer Bruder Jonah lernte sie erst danach kennen, und ihr Papa durfte sie in Regensburg nur zweimal die Woche für eine Stunde sehen. "Damals galten die strengen Corona-Vorschriften", erzählt Melanie Gerstberger.

Zu diesem Zeitpunkt wusste die Familie noch gar nicht, was genau mit Anni los ist und ob sie überhaupt überlebt. "Ihre Leberwerte wurden immer schlechter, sie begann am ganzen Leib zu zittern, es kamen im weiteren Verlauf Trinkprobleme hinzu sowie eine Herzwandverdickung, und sie fing an, in wachem Zustand nur noch zu weinen oder zu schreien." Bei einer weiteren Untersuchung wurde festgestellt, dass ihr Gehirn geschrumpft statt gewachsen war. "Es war die schlimmste Zeit unseres Lebens, wenn man jede Woche eine weitere schlimme Diagnose für sein Kind bekommt, nicht weiß, was mit ihm los ist, und gleichzeitig um sein Leben bangt." In dieser Zeit hat Melanie Gerstberger nur noch funktioniert. Ein halbes Jahr später bekamen sie die Diagnose für Anni: Aicardi-Goutieres-Syndrom (AGS). Diese Krankheit ist erst seit 1986 bekannt. Es existieren keine Heilungschancen, und auch die Therapiemöglichkeiten sind eingeschränkt. 

"Es gibt Nächte, da kann ich einfach nicht mehr"

Melanie Gerstberger ist nach zwei Jahren so tief in die Thematik eingetaucht, dass ihr die Begriffserklärung leichtfällt: "Es handelt sich um eine Erkrankung, die zu einer entzündlich bedingten Leukodystrophie führt." Das bedeutet, dass die Myelinzellen, welche die Nervenfasern umhüllen, beeinträchtigt werden. "Man muss sich das vorstellen wie bei der Isolierschicht eines elektrischen Kabels", erklärt sie weiter. Ohne diesen Schutz kommt es zu einer Störung der Reizweiterleitung der Nervenbahnen im Gehirn. Auch die Nervenzellen werden in Mitleidenschaft gezogen und gehen unter. Entzündliche Veränderungen können sich beim AGS auch in Form von Fieberschüben oder Hautentzündungen an den Händen und Füßen zeigen. Das Aicardi-Goutieres-Syndrom beginnt meist in den ersten Lebensmonaten relativ plötzlich mit ruckartigen Bewegungsstörungen. Typisch sind Schreiattacken und Schlafstörungen. "Und auch wenn es momentan ganz gut bei uns ist, es gibt Nächte, da kann ich einfach nicht mehr", sagt Melanie Gerstberger. 

Anni kann nicht laufen, sie kann nicht sprechen und nur mit Hilfe sitzen. Sie muss künstlich über eine Magensonde ernährt werden. Außerdem kann sie sich nicht mit Worten bemerkbar machen. Ihre Mutter Melanie beschreibt die Krankheit: "Der Körper greift sich die ganze Zeit selbst an, die Krankheit verläuft in Schüben, und hauptursächlich wird die Immunabwehr fälschlicherweise in Gang gesetzt und eine Entzündung ausgelöst, bei der die Nervenbahnen im Gehirn attackiert werden, sodass sich diese Kinder kaum entwickeln können oder Erlerntes wieder verlernen." Anni kann weder Blickkontakt aufbauen, Dinge fixieren, noch kann sie ihren Kopf oder Rumpf halten, sich drehen oder etwas greifen. "Sie ist kortikal blind diagnostiziert." Hinzu kommen epileptische Anfälle und Ernährungsprobleme und regelmäßiger Körpertemperaturabfall bis auf 33 Grad. "Oft weint sie, wenn sie sondiert werden muss, und weil sie ständig Luft schluckt, muss sie sich manchmal erbrechen, wobei sie blau anläuft, keine Luft mehr bekommt und abgesaugt werden muss."

Melanie Gerstberger schildert, dass mit das Schlimmste sei, dass Anni viel Unruhe in sich habe. "Das bedeutet, dass sie im wachen Zustand mindestens ihre Hände dauerhaft zu Fäusten ballt und unkontrollierte Bewegungen mit Armen und Beinen macht und die ersten eineinhalb Jahre nur am Winseln oder Schreien war. Ich weiß selbst nicht mehr, wie wir diese schreckliche Zeit überstanden haben." Die Weinphasen hat sie inzwischen nicht mehr durchgehend, aber immer wieder wochenweise. Es weiß leider keiner, warum diese Kinder so viel schreien oder weinen, und es wird vermutet, dass auch Schmerzen dahinterstecken können. "Leider helfen jedoch keine Schmerzmittel." Das ist für die Eltern sehr belastend und furchtbar mit anzusehen.

"Unser größtes Geschenk war, dass Anni mit eineinhalb Jahren gelernt hat zu lächeln, wenn ihr etwas gefällt, das ist die einzige Kommunikation mit uns, und es treibt mir immer wieder Freudentränen in die Augen, wenn sie lächelt und ich sehe, dass es ihr gerade gut geht." Und wenn sie sieht, wie selbstverständlich und voller Liebe ihr großer Bruder mit ihr umgeht, rumblödelt oder ihr ein Bussi gibt und wie Anni mit ihrer Körpersprache darauf reagiert, sind das Momente voller Dankbarkeit und Glück.

Ein paar gute Freunde sind geblieben

Den Alltag mit ihren zwei Kindern bestreitet Melanie Gerstberger ohne Pflegedienst. Sie ist derzeit noch in Elternzeit. Wobei sie sich schon zurücksehnt nach ihrem Beruf als Polizeibeamtin bei der Kriminalpolizei Augsburg. "Doch daran ist vorerst nicht zu denken", sagt sie. Einmal die Woche kommt eine Unterstützung vom Bunten Kreis, damit sie etwas mehr Zeit für Jonah hat. Außerdem werden sie vom Brückenteam des Bunten Kreises und des Universitätsklinikums Augsburg betreut, einer Spezialisierten Ambulanten Palliativversorgung für Kinder und Jugendliche. Dieses steht Tag und Nacht unter anderem mit Fachärztinnen und Kinderkrankenschwestern zur Verfügung, die helfen, damit Familien mit schwerstkranken Kindern das Leben gelingt. "Beim Brückenteam findet man für jede Sorge einen Zuhörer und für jede Notfallsituation Unterstützung, wir wissen nicht, wie oft wir ohne diese liebevollen Menschen schon verzweifelt wären." Auch die Therapeuten kommen ins Haus, um mit Anni zu trainieren. "Ich versuche, die guten Tage, die wir mit Anni haben, zu sehen und zu genießen, denn wir wissen nicht, wie viele Jahre uns bleiben." Die Kinder mit AGS haben im Schnitt eine Lebenserwartung von zehn Jahren. Letztes Jahr im Herbst ging es Anni wieder so schlecht, dass die Ärzte nicht wussten, ob sie überlebt.

Auch wenn Melanie Gerstberger mit ihrer Familie rund um die Uhr eingespannt ist, sehnt sie sich dennoch nach Treffen mit Freunden, Unbeschwertheit und einfach einmal ohne große Pläne abends in den Biergarten gehen zu können. "Mit Anni sind wir nun viel zu Hause oder mit Arztbesuchen eingespannt, ich gehe abends einkaufen, wenn mein Mann von der Arbeit kommt, und wir können vieles nur noch mit viel Organisation unternehmen." Einige Freunde melden sich, manche haben sich zurückgezogen. "Eventuell scheuen sie sich vor unserer Situation, wollen ihre Gewohnheiten nicht wegen Anni ändern oder haben Berührungsängste." Aber gerade das braucht die Familie am allermeisten: Freunde, die vorbeikommen. "Die uns auch immer mal wieder aufbauen, uns das Gefühl geben, dass wir am gesellschaftlichen Leben noch teilhaben können, und auch mal bereit sind, mit etwas Flexibilität sich nach uns zu richten, um etwas zu unternehmen." Für die engen Freunde, die geblieben sind, sind Sätze wie "Wir sind immer für euch da! Meldet euch, wenn Ihr was braucht" nicht nur leere Worte. Für die sind Melanie und Marc Gerstberger dankbar und hoffen, dass diese bleiben. "Außerdem bekommen wir ganz viel Halt und Unterstützung von unseren Eltern, die immer an unserer Seite stehen." 

Mittlerweile haben sich die Gerstbergers dem Verein ELA (European Leukodystrophy Association) Deutschland angeschlossen. "Wir sind über Recherche im Internet auf den Verein gestoßen." ELA bringt Familien, die mit Leukodystrophien betroffen sind, zusammen, unterstützt die Forschung und informiert über diese seltene Erkrankung. "Über den Verein bin ich in einer WhatsApp-Gruppe, in der ich mich mit den Eltern austauschen kann und immer wieder Tipps, Erfahrungswerte und Kraft sammeln kann." Auch ein paar Freundschaften seien daraus schon entstanden, auch wenn man sich meist leider nur online austauschen könne.

Für Marc Gerstberger steht trotz aller Hindernisse aber eins fest: "Wir leben unser Leben viel bewusster als in den Jahren zuvor." Man wisse nun noch viel mehr, worauf es ankomme. Gemeinsam haben sie die Kraft, um ihren Kindern Anni und Jonah eine schöne Kindheit zu schenken. Für die Zeit, die noch gemeinsam mit Anni bleibt.