Einen Kreis zeichnen? Das ist kein Problem für Marcella. Ohne zu zögern greift sie nach dem Stift und vollendet konzentriert ein perfektes Rund. „Sehr gut“, lobt Neuropsychologin Elisabeth Wlasich. Auch ein Haus und eine Uhr kann Marcella mühelos zeichnen. Jetzt wird es schwieriger: Wie stehen die Zeiger, wenn es zehn nach elf ist?
Manche Patienten kommen bis von Hamburg nach München
Der Test ist nur einer von vielen, den Marcella an diesem Tag in der Ambulanz „Alzheimer bei Down-Syndrom“ des LMU Klinikums in Großhadern absolviert. Die 38-Jährige nimmt an einer Studie teil, die darauf abzielt, die Therapie dieser Demenzerkrankung bei Menschen mit Trisomie 21 zu verbessern. Auch jüngere Menschen mit Down-Syndrom wie Marcella sind beteiligt, da es wichtig ist, über Jahre hinweg Vergleichswerte zu ermitteln. „Die Datenlage ist bisher äußerst dünn“, sagt der Neurologe Johannes Levin, der die Ambulanz vor zehn Jahren gegründet hat und seither leitet. Die Einrichtung ist nach eigenen Angaben die einzige ihrer Art in ganz Deutschland. „Manche unserer Patienten kommen von weit her, sogar aus Hamburg“, berichtet Levin.
Amyloid-Plaquen bilden sich schneller und früher
Menschen mit Down-Syndrom haben ein extrem hohes Risiko für Alzheimer. Das hat genetische Gründe: Das 21. Chromosom, auf dem auch das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein liegt, kommt bei ihnen nicht zwei-, sondern dreimal vor. Das führt dazu, dass sich schneller und früher Amyloid-Plaques bilden und im Gehirn ablagern – ein typisches Merkmal von Alzheimer. „Kaum jemand weiß das“, sagt Marcellas Vater, Bernhard Roth.
In den Industrienationen ist Alzheimer inzwischen sogar die häufigste Todesursache bei Menschen mit Down-Syndrom. Das hängt damit zusammen, dass ihre Lebenserwartung durch den medizinischen Fortschritt deutlich gestiegen ist: Während sie in den 1970er-Jahren noch bei rund 30 Jahren lag, hat sie sich seither etwa verdoppelt. Bei vielen Menschen mit Down-Syndrom zeigt sich Demenz schon mit etwa 50 Jahren. Die ersten Anzeichen sind oft schwer zu erkennen, sodass die Krankheit häufig erst spät festgestellt wird. Am Anfang stehen nämlich vor allem Verhaltensänderungen, die aber auch ganz andere Gründe haben können – etwa Schilddrüsenfehlfunktionen, Schlafstörungen, Hör- oder Sehprobleme. Die Münchner Ambulanz hilft, Auffälligkeiten richtig einzuordnen.
Die Eltern empfanden den Alltag mit ihrer Tochter nie als belastend
Im Wartebereich der Ambulanz sitzen Marcellas Eltern und erzählen entspannt von ihrem Leben. Sie kommen aus Unterfranken und sind mit ihrer Tochter, die sonst in der SOS-Dorfgemeinschaft Hohenroth lebt und dort in der Gärtnerei arbeitet, schon am Vortag angereist. Derzeit planen sie eine gemeinsame Reise nach Portugal und sind voller guter Dinge – als belastend haben sie den Alltag mit ihrer Tochter auch nie empfunden. „Stimmen die Rahmenbedingungen, ist alles kein Problem“, sagt Bernhard Roth. Mit seinen Söhnen, erzählt er, habe er mehr Schwierigkeiten gehabt als mit Marcella. Dann aber wird er doch nachdenklich. „Wenn man hört, dass mit 60 Jahren die Wahrscheinlichkeit für Demenz bei hundert Prozent liegt, muss man schon schlucken.“
Aber bis dahin hat Marcella noch viel Zeit. „20 Jahre - da kann man etwas damit machen!“, betont er. Zum einen können Präventionsmaßnahmen, allen voran Sport, gesunde Ernährung und soziale Interaktion, zur geistigen Fitness beitragen. Zum anderen macht die Forschung laufend Fortschritte. „Unser ganz großes Ziel ist es, eines Tages zu erreichen, dass Alzheimer erst gar nicht ausbricht“, sagt Levin. „Ob ich das aber noch erleben werde, weiß ich nicht.“
Für Marcella steht inzwischen der „Wackel-Test“ an, bei dem der Gleichgewichtssinn gefordert ist. Dazu stellt sie sich auf eine Platte, die mit Sensoren versehen ist, fixiert nacheinander verschiedene Punkte an der Wand und schließt dann auch die Augen. Währenddessen wird gemessen, wie stabil sie steht. „Ab etwa 50 Jahren fangen Menschen meistens an, stärker zu wackeln“, sagt die Ärztin Lena Marth, die den Test durchführt. „Das ist Teil des normalen Alterungsprozesses. Warum das so ist, weiß man nicht.“ Doch auch bei dieser Untersuchung bewältigt Marcella problemlos alle Schwierigkeitsgrade.
Marcella trägt eine Fitnessuhr, denn viel Sport ist entscheidend
Die lebhafte und selbstbewusste Frau treibt ohnehin viel Sport, springt regelmäßig Trampolin und läuft täglich 10.000 Schritte, die eine Fitnessuhr aufzeichnet. Die Basis dafür hat das Projekt „Downsyndrom in Bewegung“ gelegt, ein von der LMU-Ambulanz erarbeitetes Sportprogramm, das in Marcellas Dorfgemeinschaft angeleitet wurde. „Menschen mit Down-Syndrom können viel für ihre allgemeine Gesundheit tun, indem sie Sport treiben“, sagt Levin. Wahrscheinlich kann Bewegung bei manchen auch dazu beitragen, dass Alzheimer später ausbricht oder milder verläuft.
Bei Menschen mit Down-Syndrom wird viel zu wenig geforscht
Und wie sieht es mit Alzheimer-Medikamenten aus? Hier gibt es ein Problem: Meistens wird nicht untersucht, ob sie bei Menschen mit Down-Syndrom sicher und wirksam sind. „In diesem Bereich wird viel zu wenig geforscht. Das ist eine große Ungerechtigkeit“, sagt der Arzt. Immerhin kann er ohne Bedenken die Gürtelrose-Impfung empfehlen, die das Demenzrisiko offenbar allgemein senken und möglicherweise auch den Krankheitsverlauf verlangsamen kann. Dagegen könnten die kürzlich zugelassenen Antikörper-Wirkstoffe, die Amyloid-Ablagerungen im Gehirn reduzieren, bei Menschen mit Down-Syndrom erhebliche Nebenwirkungen haben.
Inzwischen hat Marcella ihren mehrstündigen Test-Marathon abgeschlossen. War das Ganze nicht anstrengend? „Nein, das hat Spaß gemacht“, versichert sie und zeigt stolz eine Urkunde, die ihr als Anerkennung für ihre Teilnahme überreicht wurde. Das Beste, das sie mit nach Hause nimmt, ist allerdings ihr Ergebnis: Gegenüber vorigem Jahr hat sie sich sogar verbessert. Von Demenz also keine Spur.
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