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Aichach-Friedberg

08.10.2017

Seltener Gendefekt: Clara ist Nummer Fünf - und kämpft

Clara Weiher leidet seit Geburt an dem seltenen Gendefekt Trisomie 5P. Hier lernt sie, sich an einen Rollstuhl zu gewöhnen.
Bild: Philipp Kiehl

Clara leidet seit ihrer Geburt an einem seltenen Gendefekt. Auch Katharina aus Mering kämpft gegen eine tückische Krankheit. Zwei Kinder aus der Region und ihre Geschichte.

Clara reibt sich ihre großen blauen Augen. Immer wieder schlägt sie die Hände vors Gesicht und gähnt. Der Kopf kippt nach vorne auf ihre Brust. Ihr Atem geht schwer. Das Kind wirkt müde an diesem nass-kalten Vormittag in Aichach. Kraftlos ist die Dreijährige schon seit ihrer Geburt, wie ihre Mutter Petra Weiher berichtet. Clara leidet an einem seltenen Gendefekt, einer Chromosomenanomalie mit der Bezeichnung Trisomie 5p.

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Unter Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, können sich viele etwas vorstellen. Über Claras Krankheit hingegen gibt es kaum gesicherte Erkenntnisse. Auf einem Humangenetik-Kongress im schottischen Glasgow vor zwei Jahren stellte eine Fachärztin Claras Krankheit vor. Danach erfuhr die Familie, dass weltweit nur vier weitere Krankheitsfälle bekannt sind. Clara ist die Nummer Fünf.

In der 13. Schwangerschaftswoche nahm alles seinen Anfang. Bei einer Ultraschalluntersuchung entdeckten Ärzte eine auffällige Nackenfalte bei dem Fötus, die auf einen Gendefekt hinweisen kann. Eine spezielle Untersuchung, zu der die Ärzte Petra Weiher rieten, lieferte keine weiteren Erkenntnisse. Beruhigt waren Petra Weiher und ihr Mann dennoch nicht. Die Mutter erinnert sich: „Die Schwangerschaft war der Horror.“ Ständig sei eine gewisse Angst da gewesen, sagt sie.

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Nach der Geburt schien zunächst alles in Ordnung zu sein. Als Clara nach vier Wochen nicht mehr trank und schwere Atemprobleme bekam, sagten die Ärzte den Eltern, dass das Baby nicht lebensfähig sei – aufgrund eines zu kleinen Kehlkopfes und eines Herzfehlers, mit dem Menschen mit Trisomie 5p zur Welt kommen. „Mein Mann und ich waren uns einig“, sagt Petra Weiher. „Unser Wunsch ist, dass sie ein zufriedenes, glückliches Leben ohne Schmerzen führen kann.“

Claras Familie hat sich mit der Situation arrangiert

Heute, drei Jahre später, finden Ärzte lobende Worte dafür, wie sich die Familie mit der Situation arrangiert hat. Die Eltern haben nie mit der Situation gehadert. Ihre große Tochter Hannah, sechs Jahre älter als Clara, dagegen habe anfangs schon große Probleme mit der Situation gehabt, erzählt Weiher. Weite Reisen waren kaum möglich, weil der Aufwand schlicht zu groß war. „Wir müssten sonst immer die halbe Intensivstation mitnehmen“, sagt Weiher.

Freizeit hat sie kaum noch. Der letzte Kinobesuch ist schon lange her. Der Terminkalender an der Wand neben dem Esstisch ist prall gefüllt. Claras Vater arbeitet ganztägig. Um tagsüber zu Hause sein zu können, arbeitet die Mutter nebenbei als Kinderkrankenschwester, wo sie hin und wieder Nachtschichten leistet. Am Wochenende begleitet sie ihre Tochter Hannah auf Kart-Rennen und hin und wieder zum Taekwondo.

Petra Weiher mit ihrer drei jährigen Tochter Clara.
Bild: Philipp Kiehl

Deshalb ist Petra Weiher froh über die Unterstützung des Familienentlastenden Dienstes, einem Betreuungsangebot des Bayerischen Roten Kreuzes (BRK) in Aichach. Etwa ein Jahr hat eine ausgebildete Pflegekraft des Dienstes die Familie unterstützt. Der Pflegebedarf ist inzwischen nicht mehr so groß. Nun reicht eine Betreuung. Seit November vergangenen Jahres kommt Martina Kunisch zweimal die Woche für ein paar Stunden vorbei. Die 41-Jährige ist eigentlich gelernte Bürokauffrau. Doch vor ein paar Jahren wollte sie sich beruflich umorientieren. „Ich wollte in den sozialen Bereich wechseln“, sagt sie. Für das Betreute Wohnen der Caritas unterstützte Kunisch zunächst eine Dame im Alter von 101 Jahren. Auch beim Familienentlastenden Dienst arbeitete sie schon vor Clara. Sie half einem Patienten mit Multipler Sklerose. Nun betreut Kunisch, selbst Mutter zweier Söhne, Clara nebenamtlich. Sie hilft ihr, spielerisch ihre kognitiven Fähigkeiten auszubauen, kocht mit ihr oder geht mit ihr spazieren.

Gehen kann die Dreijährige noch nicht. Sie hat Klumpfüße – ein typisches Krankheitsmerkmal bei Menschen mit Trisomie 5p. Ein paar Wochen nach ihrer Geburt musste sie deshalb einen Gips tragen. Noch ein weiteres Jahr müssen ihre Füße nachts in einer speziellen Schiene fixiert werden. Eine Operation kam nicht in Frage, da eine Intubation, das Einführen eines Schlauchs in den Rachen, notwendig geworden wäre und ihre Gesundheit gefährdet hätte. Krankengymnastik und Übungen zu Hause sollen ihr helfen, laufen zu lernen. Zur Krankengymnastik, zur Logopädie und zur Atemtherapie begleitet manchmal Kunisch die Dreijährige.

Im Wohnzimmer zu Hause hat Tina, wie sie in der Familie genannt wird, Clara auf einen kleinen Rollstuhl aus gelbem Plastik gesetzt und sich gegenüber von ihr postiert. „Komm her zu mir“, ruft sie ihr zu. Claras Hände liegen seitlich auf den schwarzen Reifen. Fest sitzt ein Gurt um Claras Bauch, damit sie nicht aus dem Gefährt fällt. Abwechselnd kratzt und trommelt sie mit ihren Fingern auf der Oberfläche der Reifen herum, als ob sie sich am liebsten aus dem Rollstuhl befreien würde. Das Anschieben fällt ihr noch schwer. Clara schüttelt sich. „Wir wissen nicht, was das Schütteln bedeutet“, sagt Weiher. Mit der Motorik und damit, sich mitzuteilen, habe Clara noch Probleme.

Martina Kunisch (rechts), Betreuerin vom Familienentlastenden Dienst mit Clara Weiher beim spielerischen Lernen.
Bild: Philipp Kiehl

Verbote versteht Clara nicht

Auch Verbote verstehe die Dreijährige nicht. Wenn die Mutter einen schärferen Ton anschlägt, fange sie an zu lachen. Am Fliegenschutz vor der Terrassentür hat sie so lange herumgezerrt, dass jetzt nur noch einzelne Fetzen herunterhängen. Alleine lassen kann man sie auch nicht für kurze Zeit. Clara muss beschäftigt werden. Auch hier entlastet Kunisch die Familie. Oft geht sie mit Clara spazieren. Das Wasserspiel auf dem Aichacher Stadtplatz mag die Dreijährige besonders gerne. Ihr gefällt, wie sich das Wasser dort bewegt. Auf dem Aichacher Volksfest ist sie Kinderkarussell gefahren.

Petra Weiher sagt: „Clara ist ein neugieriges Kind und sehr aufnahmefähig. Sie schaut sich alles sehr genau an und beobachtet die Leute.“ Jede Woche macht Clara Fortschritte. „Die Trinkflasche nimmt sie manchmal schon von selber, wenn sie Durst hat“, erzählt Weiher stolz. Buchstaben oder Zahlen von Eins bis Zehn erkennt sie hin und wieder. Wichtig sei der Familie, dass sie ein bisschen laufen und sprechen lernt, damit sie sich mitteilen könne. Dass es über die Form der Krankheit kaum Erkenntnisse gibt, stört Weiher nicht. „Ich finde es gut, dass es so wenige Erfahrungswerte in der Wissenschaft gibt.“ Da sei die Erwartungshaltung nicht so hoch und es gebe keine Schubladen. „Wir lassen uns überraschen“, sagt sie.

Mittlerweile hat draußen der Regen eingesetzt. Clara liegt auf dem Boden im Wohnzimmer, um sie herum Plüschtiere und Kinderbücher, aus denen auf Knopfdruck Tierlaute dringen. Aus einem roten Spielmobil dröhnt lautes Hupen. Die Kleine mag Krach. Mit ausgestrecktem Körper rollt sie sich seitwärts über den Teppich und stößt hin und wieder einen fröhlich-spitzen Ton aus.

Neben Claras Bett im Kinderzimmer steht ein High-Flow-Gerät, das ihre Atmung unterstützt. Mittlerweile braucht sie es nur noch in der Nacht, zur Vorbeugung. Alle zwei Monate kommt per Post eine große Kiste mit Utensilien. Nasenbrillen, Wickelpads, Sauerstofftank. Im Flur parkt ein Kinderwagen, am Esstisch steht ein Kinderstuhl, alles Spezialanfertigungen. „Es ist schon eine Aufgabe“, sagt Weiher. Der finanzielle und bürokratische Aufwand ist enorm.

Katharina ist seit ihrem elften Lebensjahr blind

Auch die Familie Kreiner aus Mering kennt diesen großen Verwaltungsaufwand nur zu gut. Tochter Katharina (Name geändert) ist seit ihrem elften Lebensjahr blind. Heute ist sie 20 Jahre alt. Bis zu ihrem Unfall verlief ihre Kindheit ganz normal. Sie spielte Klarinette im Kolping-Orchester und war begeisterte Turnerin. Als Katharina die fünfte Klasse des Gymnasiums besuchte, stürzte sie eine Treppe hinunter. Ob das Herz aussetzte und sie dadurch stürzte oder der Sturz den Herzstillstand verursachte, weiß Katharinas Mutter, Martina Kreiner, nicht. Die Sauerstoffunterversorgung jedenfalls löste einen Hirnschaden aus. Katharina verlor das Augenlicht. Danach lag sie ein Jahr in der neurologischen Klinik in Rosenheim. „Sie hat alles verlernt“, sagt Kreiner. Laufen und Sprechen muss sie seitdem erst wieder mühsam lernen. Probleme hat Katharina noch bei beidem. Sie wechselte vom Gymnasium in ein Blindeninstitut in Solln, im Süden Münchens.

Das Haus musste die Familie blindengerecht umbauen. Eine Rampe mit seitlichen Handläufen führt zum Hauseingang hinauf, eine Wendeltreppe mit Geländer in den ersten Stock. Ebene Räume, keine Türschwellen oder Teppiche – wegen der Sturzgefahr. Auch heute ist es „eine große Bemühung, weil es gerade verwaltungstechnisch immer wieder Hindernisse gibt“, ärgert sich Kreiner. Familie Kreiner kann den Familienentlastenden Dienst gut brauchen. „Gerade bei 365 Tagen Pflege im Jahr ist der Dienst ein Segen“, findet Kreiner. Auch, um mal Freizeit oder Urlaub zu haben.

Seit Juli vergangenen Jahres betreut Kim Kaltenpoth Katharina für den Familienentlastenden Dienst der Caritas. Sie macht die Arbeit ehrenamtlich, bekommt aber eine kleine Aufwandsentschädigung dafür. Bei einem Vortrag in der Fachoberschule in Friedberg erfuhr die 19-Jährige davon. Kaltenpoth besucht dort die 13. Klasse – den sozialen Zweig. Eine Schulung seitens der Caritas sei nicht nötig gewesen, weil sie bereits ausreichend Erfahrung im Bereich der Betreuung gesammelt hat, wie sie sagt. Neun Monate hat sie in einem integrativen Kindergarten und je ein halbes Jahr in einem Altenheim und in einer Grundschule gearbeitet.

Mit Katharina verabredet sich Kaltenpoth mittlerweile auch über die Betreuungszeit hinaus. Sie sind Freundinnen geworden. Kürzlich waren sie gemeinsam am Gardasee: Pizza essen, über Märkte schlendern und mit der Fähre fahren. Im Blindeninstitut hat Katharina begonnen, Italienisch zu lernen.

In der Ergotherapiestunde hat sie auch angefangen, Herzen aus verschiedenen Materialien zu basteln. In einer Glasvitrine in ihrem Zimmer liegen die Herzen sorgsam nebeneinander. Ein Muschelherz, ein Herz aus Blattgold, eines aus Leder, Stoff, Gips, Styropor und Kork liegen darin. Ihr erstes Herz formte sie aus Stein. Eines aus Fimo – eine Modelliermasse – will sie noch machen. Allerdings zuhause, denn die Schule hat Katharina jetzt beendet.

Stimmengewirr mag Katharina nicht besonders

Kim hat Katharina vorsichtig an die Hand genommen. Katharinas Haare sind zu einem Zopf gebunden. Ihre Augen verbirgt sie hinter einer schwarzen Sonnenbrille. Ihre gewohnte Umgebung ist ihr fremd geworden seit ihrem Unfall. Ihr Orientierungssinn seitdem stark getrübt. Die Steine knirschen unter ihren Sohlen, während die Beiden den Meringer Volksfestplatz auf dem Weg zur Eisdiele passieren. Katharina orientiert sich an den unterschiedlichen Bodenbelägen. Ihr Geruchs- und Geschmackssinn sind stark ausgeprägt, auch ihr Gehör funktioniert sehr gut. Stimmengewirr mag sie aber nicht besonders. Wenn Schnee fällt, ist das für sie ein Problem: „Wenn er auf der Straße liegt“, sagt Katharina, „höre ich nichts um mich herum.“ Die Geräusche werden vom Schnee einfach verschluckt.

Auf dem Weg fragt sie hin und wieder neugierig, wie sich alles um sie herum verändert hat. Zum Beispiel ihre Lieblingspizzeria um die Ecke, wo sie gerne eine Margherita isst. Kim hilft ihr dabei, sich zu erinnern.

Katharina würde jetzt gerne anfangen zu arbeiten. Eine Stelle in einer Behindertenwerkstatt in Augsburg hätte sie auch bereits gefunden. „Die Werkstatt wollte sie haben“, sagt Martina Kreiner. Wäre da nicht die Agentur für Arbeit, die Katharina als arbeitsuntauglich eingestuft hat. Ein Widerspruch gegen diesen Bescheid wurde abgelehnt. Das hat die Familie erst kürzlich erfahren. Seit Januar ist das Bundesteilhabegesetz in Kraft, um Menschen mit Behinderung besser ins Arbeitsleben zu integrieren. Trotzdem sei es immer noch zu kompliziert, ärgert sich Kreiner. Wie es nun weitergehen soll, weiß die Familie nicht.

Der Familienentlastende Dienst im Landkreis Aichach-Friedberg

Organisation Die Arbeitsgemeinschaft Offene Behindertenarbeit (Arge OBA) ist ein Dachverband im Landkreis Aichach-Friedberg. Er setzt sich aus drei Trägergesellschaften zusammen, die jeweils einen Familienentlastenden Dienst anbieten. Das Bayerische Rote Kreuz betreut Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit körperlicher Behinderung oder chronischer Erkrankung im nördlichen Landkreis. Im Landkreissüden kümmert sich die Caritas um Menschen mit körperlicher Behinderung und chronischen Krankheiten. Der Verein der Lebenshilfe ist spezialisiert auf Menschen mit geistiger Behinderung und deckt den gesamten Landkreis ab.

Familienentlastender Dienst Der Familienentlastende Dienst richtet sich an Familien, die Hilfe bei der Betreuung und der Pflege von Menschen mit Behinderung brauchen. Die Betreuung reicht von der altersgemäßen Freizeitgestaltung des Betroffenen bis hin zur Unterstützung der Familien im Alltag.

Statistik Der Verein der Lebenshilfe Aichach-Friedberg entlastet derzeit 176 Familien im Landkreis. 166 ehrenamtliche Helfer engagieren sich und unterstützen Menschen, die zu Hause wohnen oder in Wohnheimen untergebracht sind.

Finanzierung Der Dienst kostet etwas. Das Bayerische Sozialministerium fördert die Dienste aber über die Offene Behindertenarbeit. Laut Ministerium können die Leistungen über Krankenkassen, Pflegekassen und Sozialhilfe beziehungsweise Eingliederungshilfe refinanziert werden. Bei festgestelltem Pflegegrad ist eine Finanzierung über die Pflegekasse möglich.

Informationen Für ehrenamtliche Mitarbeiter bieten die Organisationen der Arbeitsgemeinschaft Offene Behindertenarbeit (Arge OBA) Fortbildungsseminare an. Zusätzlich bieten sie kostenlose und vertrauliche Fachberatung bei Fragen zur Behindertenhilfe oder der Pflegekasse an.

Weitere Informationen im Internet unter www.brk-oba.de (Rotes Kreuz), www.cab-b.de (Caritas) und www.lebenshilfe-aicfdb.info oder beim Staatsministerium unter www.stmas.bayern.de/behinderung.

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