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Erbkrankheiten: Präimplantationsdiagnostik: Ein enormer Aufwand für Paare

Erbkrankheiten

Präimplantationsdiagnostik: Ein enormer Aufwand für Paare

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    Die mikroskopische Aufnahme zeigt eine menschliche Eizelle, die in einem Dresdner Speziallabor zu Demonstrationszwecken injiziert wird.
    Die mikroskopische Aufnahme zeigt eine menschliche Eizelle, die in einem Dresdner Speziallabor zu Demonstrationszwecken injiziert wird. Foto: Ralf Hirschberger, dpa

    Kürzlich ist in München erstmals die Bayerische Ethikkommission für Präimplantationsdiagnostik (PID) zusammengetreten. Die stellvertretende Vorsitzende der Kommission ist die Leiterin des Zentrums für Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin an der Universitäts-Frauenklinik Würzburg, Professor Dr. . Wir haben sie zur PID befragt.

    Für wen kommt die Präimplantationsdiagnostik infrage?

    Sie kommt infrage für alle Paare, die – entweder vonseiten der Frau oder vonseiten des Mannes – die Disposition für eine schwere Erbkrankheit haben. Es handelt sich im Prinzip zum Teil um dieselben Paare, die sich im Rahmen einer Pränataldiagnostik zu einer Fruchtwasseruntersuchung vorstellen würden.

    Wie sieht die Vorgeschichte solcher Paare erfahrungsgemäß aus?

    Noch hat die Ethikkommission ihre Arbeit nicht aufgenommen, aber aus meiner Erfahrung in der Pränataldiagnostik haben die meisten Paare in der näheren Familie einen Verwandten, etwa einen Bruder oder eine Schwester, die an einer Erbkrankheit leiden. Oder sie haben schon einmal ein Kind bekommen, das dann schwer erkrankt oder verstorben ist.

    Es handelt sich also um schwerwiegende Fälle.

    Ja. Es ist auch ein enormer Aufwand, den die Paare betreiben müssen. Obwohl die Frauen in der Regel kein Problem haben, auf natürlichem Wege schwanger zu werden, müssen sie eine künstliche Befruchtung durchlaufen, mit Hormonbehandlung, Eizellentnahme und so fort.

    Im Rahmen der PID-Beantragung muss von der Ethikkommission die Schwere des jeweiligen Falles beurteilt werden. Nach welchen Kriterien wird das geschehen?

    Das ist wirklich schwierig, da kann ich noch keine Patentantwort geben. Wir werden aber die einzelnen Fälle und Familien sehr genau anschauen und dann individuell entscheiden. Ich habe zum Beispiel eine Patientin, die schon einmal ein Kind mit einer Erbkrankheit geboren hat, das dann nach wenigen Wochen gestorben ist. Jedes weitere Kind hätte vermutlich ein ähnliches Schicksal. Es gibt aber auch Krankheiten, die nicht unmittelbar zum Tod führen und trotzdem schwer sind.

    Bei welchen Krankheiten macht man eine PID?

    Laut Embryonenschutzgesetz bei einer genetischen Disposition für eine schwerwiegende Erbkrankheit sowie bei einem hohen Risiko für eine schwerwiegende Schädigung des Embryos, die mit einer hohen Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt führen wird. Es muss also bei einer erblichen Disposition bekannt sein, um welche Krankheit es sich handelt. Wenn es einen Familienangehörigen mit einer Erbkrankheit gibt, testet man die Mutter oder den potenziellen Vater, ob sie ebenfalls die Anlagen für diese Erkrankung tragen. Man kann nicht einen Embryo auf verschiedenste Erbleiden untersuchen, man muss gezielt vorgehen.

    Ist eine PID absolut sicher?

    Nein, auch eine PID ist keine 100 Prozent sichere Angelegenheit. Man muss die Diagnostik an wenigen Zellen durchführen, die man dem Embryo entnimmt. Es kann sein, dass die Diagnostik an diesen wenigen Zellen nicht klappt oder dass der Embryo die Entnahme nicht überlebt.

    Wie sieht der Ablauf aus, wenn ein Paar eine PID in Anspruch nehmen möchte?

    Wenn ein Paar weiß, dass es eine Anlage für eine bestimmte Erbkrankheit hat, muss es sich in einem Zentrum für PID vorstellen. Bislang gibt es in Bayern noch keine zugelassenen PID-Zentren, aber die Zulassung wird in den nächsten Wochen erfolgen. Wenn man in dem Zentrum der Ansicht ist, dass man die Erbkrankheit am Embryo diagnostizieren kann und dass das auch sinnvoll ist, kann die Patientin einen Antrag auf PID an die Ethikkommission stellen. Die Formulare müssen mit dem Gutachten eines Genetikers eingereicht werden, der erklärt, um welche Krankheit es sich handelt und zudem die Wahrscheinlichkeit des Kindes beziffert, auch an dieser Erkrankung zu leiden. Darüber hinaus muss das PID-Zentrum erklären, dass es die Diagnostik durchführen kann. Die Ethikkommission wird dann in bestimmten Abständen zusammentreten und die einzelnen Fälle besprechen.

    Sind genetische Tests eigentlich auch Bestandteil der ganz normalen Pränataldiagnostik?

    Bei einer normalen Schwangerschaft würde man eine Fruchtwasseruntersuchung entweder aufgrund eines erhöhten mütterlichen Alters und des damit verbundenen erhöhten Risikos für eine Chromosomenstörung anbieten oder bei einer genetischen Disposition für eine bestimmte Krankheit. In diesem Fall muss man aber genau wissen, welches Gen man untersucht. Denn mehrere tausend Gene kann man nicht untersuchen. Man beurteilt zwar die Anzahl und die Struktur aller Chromosomen, aber wer nach einer einzelnen genetischen Erkrankung suchen will, muss die Erkrankung kennen. "Kommentar Interview:

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