Embryo im Mutterleib: Per DNA-Test das Genom entziffert

Embryo im Mutterleib: Per DNA-Test das Genom entziffert - Untersuchungen am Embryo im Mutterleib sind nicht ohne. Die schwangere Frau riskiert dabei eine mögliche Fehlgeburt. Doch nun haben Forscher offenbar herausgefunden, wie ein Embryo ohne Eingriff auf mögliche Genschäden untersucht werden kann.

Embryo nicht gefährdet

Mit DNA-Analysen des Blutes der Mutter und des väterlichen Speichels haben US-Forscher das Genom eines Embryos entziffert. Die Forscher werten dies als Schritt zu einem Test auf Tausende von Krankheiten, die durch Veränderung eines einzelnen Gens verursacht werden - ohne das Kind durch invasive Methoden wie eine Fruchtwasseruntersuchung im Mutterleib zu gefährden.

Die Wissenschaftler um Jay Shendure und Jacob Kitzman hatten einer werdenden Mutter um die 18./19. Schwangerschaftswoche herum eine Blutprobe und vom Vater eine Speichelprobe genommen. Sie fahndeten im mütterlichen Blut nach freien DNA-Stücken des Kindes. Schon lange ist bekannt, dass solche Erbgutschnipsel vor der Geburt im Körper der Mutter herumschwirren.

Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus

Das Team von der Universität Washington in Seattle präsentiert die Ergebnisse im Fachjournal "Science Translational Medicine". Die Forscher Shendure und Kitzman zogen mit Hilfe statistischer Methoden Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus. Später verglichen sie ihre Ergebnisse mit dem Genom im Nabelschnurblut des Neugeborenen.

Das Verfahren wiederholten sie bei einem weiteren Paar zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft. Die Wissenschaftler analysierten zudem, welche genetischen Varianten von den Eltern auf das Kind übertragen wurden, und welche sich durch spontane Mutationen entwickelt haben mussten. Den Angaben zufolge entdeckten sie 39 von 44 neu entstandenen Mutationen, als das Kind noch ein Fötus war.

"Das ist ein Donnerschlag"

"Das ist ein Donnerschlag und ändert die Perspektive auf vorgeburtliche Untersuchungen fundamental", sagte der Humangenetiker und Medizinethiker Prof. Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes der Deutschen Presse-Agentur dpa. Nach Angaben des Fachartikels gibt es mehr als 3000 Störungen, die auf der Veränderung eines Gens beruhen. Einzeln genommen sind sie selten, betreffen aber insgesamt etwa ein Prozent aller Neugeborenen. Zu den gravierenden Krankheiten gehört zum Beispiel die Mukoviszidose.

Es sei nun an der Politik, sich den ethischen Fragen dieser technischen Möglichkeit zu widmen, sagte Henn. Die Veröffentlichung sei in der Fachwelt erwartet worden. "Aus technologischer Sicht ist es der Heilige Gral der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch, Eltern das komplette Genom ihres Kindes schon vor der Geburt zu offenbaren."

Screening auf Trisomie 21

Auch andere Tests machen sich diese Tatsache zunutze, ein Screening auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) soll auch in Deutschland auf den Markt kommen. Dabei wird überprüft, ob drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 vorliegen. Dies ist bislang mit einer Zellentnahme aus dem Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Schwangeren möglich - mit dem Risiko einer Fehlgeburt. Der neue Test soll als Ergänzung der Pränataldiagnostik bei Risikoschwangerschaften dienen. (dpa, AZ)